மரபணு சோதனை: APOE4, MTHFR மற்றும் இன்னவை உண்மையில் என்ன சொல்கின்றன — மற்றும் எங்கு வரம்புகள் உள்ளன

நுகர்வோர்-நட்பு மரபணு சோதனைகள் உங்கள் சொந்த மரபணுவைப் பற்றிய நுண்ணறிவை வழங்குவதாக உறுதியளிக்கின்றன. அவை உண்மையில் என்ன காட்டுகின்றன, எந்த மாறுபாடுகள் உண்மையில் பொருத்தமானவை, மற்றும் ஆபத்து சதவீதங்கள் உங்களை கலக்கமடையச் செய்யாமல் முடிவுகளை எவ்வாறு வகைப்படுத்துவது என்பதை இங்கே அறியலாம்.

மரபணு சோதனை என்ன அளவிடுகிறது — என்ன அளவிடவில்லை

இன்று சில நூறு பிராங்குகள் அல்லது யூரோக்களில் கிடைக்கக்கூடிய நுகர்வோர்-நட்பு மரபணு சோதனைகள், பொதுவாக மரபணுவில் பல நூறாயிரம் ஒற்றை-புள்ளி மாறுபாடுகளை (SNPs — Single Nucleotide Polymorphisms) பகுப்பாய்வு செய்கின்றன. இதனால் அவை உங்கள் மரபணுவின் முழுமையான வரிசையை வழங்கவில்லை, மாறாக குறிப்பிட்ட பண்புகள் அல்லது நோய் அபாயங்களுடன் தொடர்புபடுத்தப்படும் அறியப்பட்ட மாறுபாடுகளின் சுயவிவரத்தை வழங்குகின்றன.

டைப்-2 நீரிழிவு, மாரடைப்பு அல்லது அல்சைமர் போன்ற பெரும்பாலான சிக்கலான நோய்களுக்கு ஒரே ஒரு பொறுப்பான மரபணு இல்லை, மாறாக பல டஜன் அல்லது நூற்றுக்கணக்கான மாறுபாடுகள் ஒன்றாக ஆபத்தை பாதிக்கின்றன. இதோடு சுற்றுச்சூழல் காரணிகள், வாழ்க்கை முறை மற்றும் மரபணு செயல்பாட்டை மாற்றக்கூடிய எபிஜெனட்டிக் செயல்முறைகளும் சேர்கின்றன. எனவே மரபணு சோதனை எப்போதும் படத்தின் ஒரு பகுதியை மட்டுமே காட்டுகிறது.

APOE4: அல்சைமருக்கான ஆபத்து காரணி, ஆனால் விதி அல்ல

APOE மரபணு மூன்று மாறுபாடுகளில் வருகிறது: ε2, ε3 மற்றும் ε4. மிகவும் பொதுவான மாறுபாடு ε3 ஆகும், இது நடுநிலையாகக் கருதப்படுகிறது. APOE4 இன் ஒரு நகலை தாங்குபவர்கள், ε3 ஹோமோஜைகோட்களுடன் ஒப்பிடும்போது வாழ்நாளில் அல்சைமர் நோயால் பாதிக்கப்படும் ஆபத்து சுமார் மூன்று மடங்கு அதிகம். இரண்டு நகல்களை தாங்குபவர்கள் — இது மக்களில் சுமார் 2 முதல் 3 சதவீதம் பேரை பாதிக்கிறது — பன்னிரண்டு மடங்கு வரை அதிக ஆபத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.

அதே நேரத்தில்: APOE4 ஹோமோஜைகோட்களில் சுமார் 60 முதல் 70 சதவீதம் பேருக்கு அல்சைமர் வருவதில்லை. நேர்மறையான முடிவு ஒரு தண்டனை அல்ல, மாறாக ஒரு தகவல். ஏரோபிக் உடல் செயல்பாடு, தூக்கத்தின் தரம் மற்றும் இரத்த அழுத்த கட்டுப்பாடு போன்ற வாழ்க்கை முறை நடவடிக்கைகள் APOE4 தாங்குபவர்களுக்கும் ஆபத்தை சாதகமாக பாதிக்க முடியும் என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. முடிவை அறிந்தவர்கள் இந்த நடவடிக்கைகளை இன்னும் விழிப்புடன் மேற்கொள்ளலாம்.

MTHFR: பொதுவான மாறுபாடு, பெரும்பாலும் மிகைப்படுத்தப்படுகிறது

MTHFR (மெத்திலீன்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ்) என்பது ஃபோலிக் அமில வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் ஹோமோசிஸ்டீனை உடைப்பதற்கு பொறுப்பான ஒரு என்சைம். C677T மற்றும் A1298C மாறுபாடுகள் மக்களிடம் மிகவும் அதிகமாக காணப்படுகின்றன: மக்களில் 50 சதவீதம் வரை இந்த மாறுபாடுகளில் ஒன்றையாவது தாங்குவதாக மதிப்பிடப்படுகிறது. சில நிலைமைகளில் என்சைம் செயல்பாடு குறைந்திருக்கலாம், இது கோட்பாட்டளவில் உயர்ந்த ஹோமோசிஸ்டீன் அளவுகளுக்கு வழிவகுக்கலாம்.

நடைமுறையில், சீரான உணவின் மூலம் போதுமான ஃபோலிக் அமிலம் மற்றும் வைட்டமின் B12 உட்கொள்ளல் இருக்கும்போது விளைவு பெரும்பாலும் மருத்துவரீதியாக பொருத்தமற்றது. MTHFR மாறுபாடுகளை மற்ற காரணிகளிலிருந்து தனிமைப்படுத்தி பார்க்கும் ஆய்வுகள் அரிதாகவே வலுவான மருத்துவ விளைவுகளை காட்டுகின்றன. சோதனையில் MTHFR மாறுபாட்டை கண்டால், நேரடி ஹோமோசிஸ்டீன் இரத்த சோதனை மரபணு தகவலை விட மிகவும் அர்த்தமுள்ளதாக இருக்கும்.

மேலும் மரபணு மாறுபாடுகள்: இன்னும் என்ன சரிபார்க்க வேண்டும்

BRCA1 மற்றும் BRCA2 மாறுபாடுகள் மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோயின் ஆபத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கின்றன. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் ஒரு மருத்துவர் அல்லது மரபியல் நிபுணரால் நடத்தப்படும் மரபியல் ஆலோசனையில் விவாதிக்கப்பட வேண்டும் — நுகர்வோர் கிட்டிலிருந்து எளிமையாக எடுக்கக்கூடியவை அல்ல. PCSK9 மாறுபாடுகள் LDL கொழுப்பு அளவை பாதிக்கின்றன மற்றும் மரபணு-சார்ந்த ஹைபர்கொலெஸ்டீரோலீமியாவை சுட்டிக்காட்டலாம். TCF7L2 மாறுபாடுகள் டைப்-2 நீரிழிவுக்கான மிகவும் வலுவான மரபியல் ஆபத்து காரணிகளில் ஒன்று.

CYP மரபணுகள் (சைட்டோக்ரோம்-P450 என்சைம்கள்) மருந்துகளின் வளர்சிதை மாற்றத்தை பாதிக்கின்றன மற்றும் ஃபார்மாக்கோஜெனோமிக்ஸில் பொருத்தமானவை. சில மருந்துகளை விரைவாக அல்லது மெதுவாக வளர்சிதை மாற்றுவதை அறிந்தவர்கள் மருத்துவரிடம் பேசும்போது இதை கவனத்தில் கொள்ளலாம் — குறிப்பாக வலி மருந்துகள், மனசோர்வு மருந்துகள் அல்லது இரத்த அழுத்த மருந்துகளில். இந்த தகவல்கள் பயன்படுத்தக்கூடியவை, ஆனால் எப்போதும் நிபுணரின் வகைப்பாடு தேவைப்படுகின்றன.

வரம்புகளை அறிதல்: மரபியல் சோதனைகளால் என்ன செய்ய முடியாது

மரபியல் ஆபத்து மதிப்பெண்கள் மக்கள்தொகை அடிப்படையிலானவை மற்றும் பெரும்பாலும் ஐரோப்பிய வம்சாவளி மக்களில் உருவாக்கப்பட்டவை. மற்ற இன பின்னணிகளுக்கு துல்லியம் தற்போது குறைவாக உள்ளது. மேலும், மரபணு சோதனை ஒரு நிலையான படத்தை அளவிடுகிறது — அது ஒருபோதும் மாறாது. வாழ்க்கை முறை, சுற்றுச்சூழல் மற்றும் எபிஜெனட்டிக் செயல்முறைகள் மரபணு வகையை மாற்றாமல் மரபணு வெளிப்பாட்டை வலுவாக பாதிக்கலாம்.

அதிகரித்த ஆபத்துகளை சுட்டிக்காட்டும் முடிவு உணர்வுரீதியாக சுமையாக இருக்கலாம். மரபணு சோதனை வழங்குனர்கள் நல்ல காரணத்திற்காக APOE4 போன்ற சில ஆபத்து மரபணுக்களுக்கான முடிவுகளை தானாக காட்டாமல் இருக்க அடிக்கடி பரிந்துரைக்கிறார்கள். நீங்கள் எந்த தகவல்களை பார்க்க விரும்புகிறீர்கள் என்பதை தேர்வு செய்யலாம். சில கண்டுபிடிப்புகளை செயலாக்க முடியுமா என்று உறுதியில்லாமல் இருந்தால், சோதனைக்கு முன் மரபியல் ஆலோசனை மையத்தில் பேசுவது நல்லது.

YUTHI App மூலம் மரபணு கண்டுபிடிப்புகளை உடல்நல படத்தில் பதிவு செய்தல்

YUTHI App இல் உங்கள் மரபணு சோதனையிலிருந்து தகவல்களை பதிவு செய்து, இரத்த அடையாளங்கள், உடல் அமைப்பு, வாழ்க்கை முறை குறிகாட்டிகள் போன்ற மற்ற அளவீடுகளுடன் சேர்த்து பார்க்கலாம். இதனால் ஒரு APOE4 கண்டுபிடிப்பு தனிமையில் இல்லாமல், நீங்கள் தீவிரமாக உருவாக்கக்கூடிய ஒரு ஒட்டுமொத்த படத்தின் பகுதியாக ஆகும்.

ஆதாரங்கள்

• Corder EH et al. Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer's disease in late onset families. Science, 1993;261(5123):921–923.
• Frosst P et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nature Genetics, 1995;10(1):111–113.
• Lambert JC et al. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease. Nature Genetics, 2013;45(12):1452–1458.
• Kraft P, Hunter DJ. Genetic risk prediction — are we there yet? New England Journal of Medicine, 2009;360(17):1701–1703.