Liquid Biopsy: कर्करोग लवकर ओळखण्याच्या नवीन पिढीच्या चाचण्या काय करू शकतात

एक रक्त चाचणी जी एकाच वेळी डझनभर कर्करोगांची तपासणी करते — नवीन पिढीच्या MCED चाचण्या (Multi-Cancer Early Detection) हेच वचन देतात. अभ्यासातील निष्कर्ष काय सांगतात, मर्यादा कुठे आहेत आणि या दृष्टिकोनाकडून तुम्ही वास्तवात काय अपेक्षा करू शकता.

Liquid Biopsy म्हणजे काय

पारंपरिक बायोप्सीमध्ये संशयास्पद ट्यूमरमधून ऊतींचे नमुने घेतले जातात. Liquid Biopsy मात्र रक्त किंवा इतर शरीरद्रव्यांमध्ये ट्यूमर पेशींनी सोडलेल्या खुणा तपासते. मूळ तत्त्व हे आहे: कर्करोगाच्या पेशी निरोगी पेशींपेक्षा जास्त प्रमाणात DNA तुकडे रक्तात सोडतात. या तथाकथित सेल-फ्री DNA (cfDNA) मध्ये कर्करोगाच्या ऊतींपासून आलेल्या मोजता येण्याजोग्या आण्विक खुणा असतात.

Liquid Biopsy नवीन नाही — ज्ञात कर्करोगाच्या उपचारांमध्ये ट्यूमरच्या बदलांवर नजर ठेवण्यासाठी वर्षांपासून त्याचा वापर होत आहे. नवीन आहे तो लवकर ओळखण्यासाठी — तथाकथित Multi-Cancer Early Detection Tests (MCED) च्या रूपात — त्याचा वापर, जे एकाच वेळी अनेक प्रकारच्या कर्करोगांची तपासणी करतात.

ctDNA आणि मेथिलेशन पॅटर्न: रक्तातील आण्विक खूण

कर्करोगाच्या पेशी निरोगी पेशींपेक्षा केवळ रचनेतच नाही, तर त्यांच्या एपिजीनोममध्येही वेगळ्या असतात — विशेषतः DNA च्या मेथिलेशन पॅटर्नमध्ये. मेथिलेशन हा एक रासायनिक संकेत आहे जो कोणती जीन्स सक्रिय आहेत हे नियंत्रित करतो. कर्करोगाच्या पेशी वैशिष्ट्यपूर्ण मेथिलेशन विचलन दाखवतात, जे रक्तातील DNA तुकड्यांमध्येही आढळून येतात.

Grail चा Galleri सारखे MCED Tests लाखो cfDNA तुकड्यांमधील हे मेथिलेशन पॅटर्न तपासतात. कर्करोग आणि निरोगी रुग्णांच्या हजारो रक्त नमुन्यांवर प्रशिक्षित मशीन लर्निंग अल्गोरिदमच्या आधारे ते ट्यूमरच्या उत्पत्तीशी संबंधित विचलन ओळखतात — आणि सकारात्मक संकेत आढळल्यास कर्करोग कदाचित कोणत्या ऊतींमधून आला आहे ते सांगतात.

MCED Tests बद्दल अभ्यास काय सांगतो

Galleri Test साठी 2021 मध्ये Annals of Oncology मध्ये प्रकाशित झालेल्या वैधीकरण अभ्यासात ज्ञात कर्करोग रुग्ण आणि निरोगी नियंत्रण गटाच्या 6,000 हून अधिक रक्त नमुन्यांची तपासणी केली गेली. सर्व कर्करोग टप्प्यांसाठी संवेदनशीलता सुमारे 51 टक्के होती — म्हणजे प्रत्येक दुसरा कर्करोग आढळला. स्टेज I-III निदानांसाठी मिळून ओळख दर सुमारे 69 टक्के होता, तर प्रगत टप्प्यांमध्ये (III–IV) तो लक्षणीयरित्या जास्त होता.

विशिष्टता सुमारे 99.5 टक्के होती — म्हणजे प्रत्येक दोनशेव्या निरोगी व्यक्तीला चुकून सकारात्मक म्हणून चिन्हांकित केले गेले. हे चांगले वाटते, पण याला एक गणिती उलट बाजू आहे: एकूण लोकसंख्येत कर्करोग दुर्मिळ असल्यामुळे, स्क्रीनिंग लोकसंख्येत सकारात्मक परिणाम म्हणजे प्रत्यक्षात फक्त 40 ते 50 टक्के प्रकरणांमध्येच कर्करोग असतो. सकारात्मक परिणामाने पुढील निदान प्रक्रिया सुरू होते — तो निदान नाही.

मर्यादा आणि खुले प्रश्न

अनेक महत्त्वाचे प्रश्न अजून अनुत्तरित आहेत. सर्वात महत्त्वाचा: MCED Test जगण्याचा दर सुधारतो का? अभ्यास दाखवतात की हा Test पारंपरिक लक्षण-आधारित निदानापेक्षा लवकर कर्करोग ओळखतो. पण लवकर ओळखणे तेव्हाच चांगल्या जगण्याकडे नेते जेव्हा हे कर्करोग सुरुवातीच्या टप्प्यात उपचारास प्रतिसाद देतात. ब्रिटनमधील NHS-GALLERI कार्यक्रम, जो हजारो सहभागींची तपासणी करतो, 2020 च्या मध्यापर्यंत जगण्याचा डेटा देईल अशी अपेक्षा आहे.

आणखी मर्यादा: सर्व कर्करोगांसाठी Test समान प्रमाणात संवेदनशील नाही. फुफ्फुसाचा कर्करोग, गर्भाशयाच्या अंडाशयाचा कर्करोग, स्वादुपिंडाचा कर्करोग आणि यकृताचा कर्करोग चांगला आढळतो; प्रोस्टेट आणि स्तनाचा कर्करोग कमी चांगला आढळतो. सामान्य कर्करोगांसाठी पारंपरिक स्क्रीनिंग पद्धती — कोलोनोस्कोपी, मॅमोग्राफी, गर्भाशयाच्या मुखाचा कर्करोग स्क्रीनिंग — त्यांचे स्वतंत्र महत्त्व राखतात. MCED Test त्यांना पूरक आहे, पण त्यांची जागा घेत नाही.

MCED Test कोणाला फायदेशीर ठरू शकतो

सध्याच्या डेटानुसार, ज्यांच्या पारंपरिक स्क्रीनिंग तपासण्या सामान्य आहेत अशा 50 वर्षांवरील मध्यम ते वाढीव कर्करोग धोका असलेल्या व्यक्तींना सर्वाधिक फायदा होतो. जोखीम घटक नसलेल्या तरुण व्यक्तींसाठी सकारात्मक परिणामाची भविष्यसूचक शक्ती कमी आहे, कारण प्रसार इतका कमी आहे. कौटुंबिक कर्करोग इतिहास किंवा BRCA1/2 सारख्या ज्ञात जोखीम जनुकांसह असलेल्या लोकांनी प्रथम विशेष देखरेख धोरणांबद्दल त्यांच्या डॉक्टरांशी बोलावे.

सकारात्मक MCED निष्कर्षाच्या मनोवैज्ञानिक पैलूकडे दुर्लक्ष करू नये. स्पष्ट स्रोताशिवाय मिळालेला संकेत गहन पुढील निदान, चिंता आणि अतिनिदान निर्माण करू शकतो. Test करण्याचा विचार करणाऱ्यांनी आधी स्वतःशी स्पष्ट असणे आवश्यक आहे की ते अस्पष्ट सकारात्मक परिणामाशी कसे सामोरे जातील — आणि Test करण्यापूर्वी डॉक्टरांशी बोलणे आवश्यक आहे.

YUTHI App मध्ये प्रतिबंधात्मक तपासण्या नोंदवा

YUTHI App मध्ये तुम्ही केलेल्या सर्व लवकर ओळख उपाययोजना नोंदवू शकता — तारीख, निकाल, पुढील शिफारस केलेली पुनरावृत्ती. यामुळे कोणत्या तपासण्या झाल्या आहेत आणि पुढची कधी आहे याचा आढावा तुम्हाला मिळतो — मग ते पारंपरिक कोलोनोस्कोपी असो, रक्त तपासणी असो किंवा MCED स्क्रीनिंग असो.

स्रोत

• Klein EA et al. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Annals of Oncology, 2021;32(9):1167–1177.
• Lennon AM et al. Feasibility of blood testing combined with PET-CT to screen for cancer and guide intervention. Science, 2020;369(6499):eabb9601.
• Hackshaw A et al. Multi-cancer early detection screening with a blood test is feasible, but evidence of benefit is still needed. New England Journal of Medicine Evidence, 2022;1(6).
• Cristiano S et al. Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer. Nature, 2019;570(7761):385–389.