Liquid Biopsy: புதிய தலைமுறை புற்றுநோய் ஆரம்ப கண்டறிதல் சோதனைகள் என்ன செய்யும்

ஒரே நேரத்தில் டஜன் கணக்கான புற்றுநோய் வகைகளை சோதிக்கும் ஒரு இரத்த சோதனை — இதுவே MCED சோதனைகளின் (Multi-Cancer Early Detection) புதிய தலைமுறை வாக்குறுதி. ஆய்வு நிலை என்ன காட்டுகிறது, எங்கே வரம்புகள் உள்ளன, மற்றும் இந்த அணுகுமுறையிலிருந்து நீ யதார்த்தமாக என்ன எதிர்பார்க்கலாம்.

Liquid Biopsy என்றால் என்ன

பாரம்பரிய திசு பரிசோதனை சந்தேகத்திற்குரிய கட்டியிலிருந்து திசு மாதிரிகளை எடுக்கிறது. Liquid Biopsy-யோ கட்டி செல்கள் விட்டுச் செல்லும் தடயங்களை இரத்தம் அல்லது உடல் திரவங்களில் ஆய்வு செய்கிறது. அடிப்படைக் கொள்கை: புற்றுநோய் செல்கள் — ஆரோக்கியமான செல்களை விட அதிகமாக — DNA துண்டுகளை இரத்தத்தில் வெளியிடுகின்றன. இந்த செல்-இல்லா DNA (cfDNA) என்று அழைக்கப்படும் பொருள், புற்றுநோய் திசுவிலிருந்து வரும் அளவிடக்கூடிய மூலக்கூறு அடையாளங்களை கொண்டிருக்கிறது.

Liquid Biopsy புதியது அல்ல — தெரிந்த புற்றுநோய் நோய்களில் திசு மீண்டும் எடுக்காமல் கட்டி மாற்றங்களை கண்காணிக்க சிகிச்சை கட்டுப்பாட்டில் பல ஆண்டுகளாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. புதியது என்னவென்றால், பல புற்றுநோய் வகைகளை ஒரே நேரத்தில் சரிபார்க்கும் Multi-Cancer Early Detection Tests (MCED) என்று அழைக்கப்படும் பல-புற்றுநோய் முன்கூட்டியே கண்டறியும் சோதனைகளின் ஒரு பகுதியாக முன்கூட்டியே கண்டறிவதில் பயன்படுத்தப்படுவது.

ctDNA மற்றும் மெத்திலேஷன் வடிவங்கள்: இரத்தத்தில் மூலக்கூறு தடயம்

புற்றுநோய் செல்கள் ஆரோக்கியமான செல்களிலிருந்து தங்கள் அமைப்பில் மட்டுமின்றி, அவற்றின் எபிஜீனோமிலும் — குறிப்பாக DNA-யின் மெத்திலேஷன் வடிவங்களிலும் — வேறுபடுகின்றன. மெத்திலேஷன் என்பது எந்த மரபணுக்கள் செயலில் உள்ளன என்பதை கட்டுப்படுத்தும் ஒரு வேதியியல் குறியீடு. புற்றுநோய் செல்கள் குறிப்பிடத்தக்க மெத்திலேஷன் விலகல்களை காட்டுகின்றன, இவை இரத்தத்தில் உள்ள DNA துண்டுகளிலும் கண்டறியலாம்.

Grail-இன் Galleri போன்ற MCED சோதனைகள் கோடிக்கணக்கான cfDNA துண்டுகளில் இந்த மெத்திலேஷன் வடிவங்களை துல்லியமாக பகுப்பாய்வு செய்கின்றன. புற்றுநோய் மற்றும் புற்றுநோய் அல்லாத குழுக்களிலிருந்து ஆயிரக்கணக்கான இரத்த மாதிரிகளில் பயிற்சி பெற்ற இயந்திர கற்றல் வழிமுறைகளின் அடிப்படையில், கட்டியின் தோற்றத்தை சுட்டிக்காட்டக்கூடிய விலகல்களை அவை கண்டறிந்து — ஒரு நேர்மறை சமிக்ஞை இருக்கும்போது புற்றுநோய் எந்த திசுவிலிருந்து வருகிறது என்பதை குறிப்பிடுகின்றன.

MCED சோதனைகளைப் பற்றி ஆய்வு தரவுகள் என்ன காட்டுகின்றன

Galleri சோதனையின் சரிபார்ப்பு ஆய்வு, 2021-ல் Annals of Oncology-ல் வெளியிடப்பட்டது, தெரிந்த புற்றுநோய் வழக்குகள் மற்றும் ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாட்டு குழுக்களுடன் கூடிய மருத்துவ குழுவிலிருந்து 6,000-க்கும் மேற்பட்ட இரத்த மாதிரிகளை ஆய்வு செய்தது. அனைத்து புற்றுநோய் நிலைகளுக்கும் உணர்திறன் சுமார் 51 சதவீதமாக இருந்தது — அதாவது, சுமார் ஒவ்வொரு இரண்டு புற்றுநோயிலும் ஒன்று கண்டறியப்பட்டது. நிலை I-III நோயறிதல்களில் ஒட்டுமொத்த கண்டறிவு விகிதம் சுமார் 69 சதவீதம், மேம்பட்ட நிலைகளில் (III–IV) கணிசமாக அதிகமாக இருந்தது.

குறிப்பிட்டுணர்வு சுமார் 99.5 சதவீதமாக இருந்தது — அதாவது இருநூறில் ஒரு ஆரோக்கியமான நபர் மட்டுமே தவறாக நேர்மறையாக குறிப்பிடப்பட்டார். இது நன்றாக தோன்றுகிறது, ஆனால் ஒரு கணித எதிர்மறை பக்கம் உள்ளது: ஒட்டுமொத்த மக்களிடையே புற்றுநோய் அரிதாக இருப்பதால், திரையிடல் மக்களில் ஒரு நேர்மறை முடிவு என்பது கூட சுமார் 40 முதல் 50 சதவீத வழக்குகளில் மட்டுமே புற்றுநோய் உண்மையில் இருக்கிறது என்று பொருள். ஒரு நேர்மறை முடிவு மேலும் கண்டறிதலை தூண்டுகிறது — இது ஒரு நோயறிதல் அல்ல.

வரம்புகளும் திறந்த கேள்விகளும்

பல முக்கியமான கேள்விகள் இன்னும் பதிலளிக்கப்படவில்லை. மிக முக்கியமானது: ஒரு MCED சோதனை உயிர்வாழும் விகிதத்தை மேம்படுத்துகிறதா? சோதனை புற்றுநோயை பாரம்பரிய அறிகுறி-இயக்கும் நோயறிதலை விட முன்கூட்டியே கண்டறிகிறது என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. ஆனால் முன்கூட்டியே கண்டறிவது சிறந்த உயிர்வாழ்விற்கு வழிவகுக்கிறது — இந்த புற்றுநோய் வகைகள் முந்தைய நிலைகளில் சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்கக்கூடியதாக இருக்கும்போது மட்டுமே. பிரிட்டனில் NHS-GALLERI திட்டம், பல பத்தாயிரம் பங்கேற்பாளர்களை ஆய்வு செய்கிறது, 2020-களின் நடுப்பகுதி வரையில் உயிர்வாழும் தரவை வழங்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

மேலும் வரம்புகள்: சோதனை அனைத்து புற்றுநோய் வகைகளுக்கும் சமான உணர்திறன் கொண்டதில்லை. நுரையீரல் புற்றுநோய், சினைப்பை புற்றுநோய், கணைய புற்றுநோய் மற்றும் கல்லீரல் புற்றுநோய் நன்கு கண்டறியப்படுகின்றன; புரோஸ்டேட் மற்றும் மார்பக புற்றுநோய் குறைவான அளவில். பொதுவான புற்றுநோய் வகைகளுக்கான வழக்கமான திரையிடல் முறைகள் — குடல் ஆய்வு, மேமோகிராஃபி, கர்ப்பப்பை வாய் புற்றுநோய் திரையிடல் — தங்கள் சுயாதீன முக்கியத்துவத்தை தக்கவைக்கின்றன. MCED சோதனை அவற்றை நிரப்புகிறது, ஆனால் மாற்றுவதில்லை.

யாருக்கு MCED சோதனை பயனளிக்கலாம்

தற்போதைய தரவுகளின்படி, வழக்கமான திரையிடல் நடவடிக்கைகள் இயல்பானதாக இருக்கும் நடுத்தர முதல் அதிகரித்த புற்றுநோய் அபாயத்துடன் 50 வயது மற்றும் அதற்கு மேலான நபர்களுக்கு மிகவும் பயனளிக்கிறது. ஆபத்து காரணிகளில்லாத இளைய நபர்களுக்கு, பரவல் மிகவும் குறைவாக இருப்பதால் நேர்மறை முடிவின் முன்கணிப்பு சக்தி குறைவாக உள்ளது. குடும்ப புற்றுநோய் வரலாறு அல்லது BRCA1/2 போன்ற தெரிந்த ஆபத்து மரபணுக்கள் உள்ளவர்கள், சிறப்பு கண்காணிப்பு உத்திகளைப் பற்றி முதல் தொடர்பாடலாக தங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது முன்னுரிமை வாய்ந்தது.

நேர்மறை MCED கண்டுபிடிப்பின் உளவியல் அம்சம் குறைத்து மதிப்பிடப்படக்கூடாது. தெளிவான மூலமில்லாத ஒரு சமிக்ஞை தீவிர மேலும் கண்டறிதல், கவலை மற்றும் அதிக நோயறிதலை ஏற்படுத்தலாம். சோதனை பற்றி சிந்திக்கும் நீங்கள், ஒரு தெளிவற்ற நேர்மறை முடிவை எப்படி சமாளிப்பீர்கள் என்று முன்கூட்டியே தெளிவாக இருக்க வேண்டும் — மற்றும் சோதனை செய்யப்படுவதற்கு முன் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

YUTHI App-ல் தடுப்பு பரிசோதனைகளை பதிவு செய்யுங்கள்

YUTHI App-ல் நீங்கள் நிறைவேற்றிய அனைத்து முன்கூட்டியே கண்டறியும் நடவடிக்கைகளையும் உள்ளிடலாம் — தேதி, முடிவு, அடுத்த பரிந்துரைக்கப்பட்ட மறுபரிசீலனை. இவ்வாறு எந்த பரிசோதனைகள் செய்யப்பட்டன, அடுத்தது எப்போது உள்ளது என்ற கண்ணோட்டத்தை வைத்திருப்பீர்கள் — வழக்கமான குடல் ஆய்வு, இரத்த சோதனை அல்லது MCED திரையிடல் எதுவாக இருந்தாலும்.

ஆதாரங்கள்

• Klein EA et al. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Annals of Oncology, 2021;32(9):1167–1177.
• Lennon AM et al. Feasibility of blood testing combined with PET-CT to screen for cancer and guide intervention. Science, 2020;369(6499):eabb9601.
• Hackshaw A et al. Multi-cancer early detection screening with a blood test is feasible, but evidence of benefit is still needed. New England Journal of Medicine Evidence, 2022;1(6).
• Cristiano S et al. Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer. Nature, 2019;570(7761):385–389.