诊断 · 癌症早期检测

液体活检：新一代癌症早期检测技术能做什么

4 最短阅读时间（分钟） YUTHI Redaktion

一次血液检测同时筛查数十种癌症——这正是新一代 MCED 检测（多癌种早期检测）所承诺的。研究现状如何、局限在哪里，以及你对这一方法可以有哪些切实的期待。

液体活检是什么

传统活检是从可疑肿瘤中取出组织样本。液体活检则不同，它分析血液或其他体液中肿瘤细胞留下的痕迹。基本原理是：癌细胞比健康细胞释放更多的 DNA 片段进入血液。这种所谓的游离 DNA（cfDNA）含有可测量的分子特征，来源于癌症组织。

液体活检并不是新技术——多年来它一直被用于已知癌症患者的治疗监测，无需再次取组织样本即可追踪肿瘤变化。新的应用是将其用于早期筛查，即所谓的多癌早期检测（MCED）测试，可同时筛查多种癌症类型。

癌细胞与健康细胞的区别不仅在于结构，还在于表观基因组——尤其是 DNA 的甲基化模式。甲基化是一种化学标记，控制着哪些基因处于活跃状态。癌细胞表现出特征性的甲基化异常，这些异常也可以在血液中的 DNA 片段里检测出来。

Grail 公司的 Galleri 等 MCED 测试正是分析数百万 cfDNA 片段中的甲基化模式。这些机器学习算法基于数千份来自癌症患者与健康对照组的血液样本训练而来，能够识别可能指向肿瘤来源的异常——并在检测阳性时提示癌症最可能来自哪种组织。

Galleri 测试的验证研究于 2021 年发表在《肿瘤学年鉴》，对来自已知癌症病例和健康对照的临床队列中超过 6000 份血液样本进行了分析。所有癌症分期的灵敏度约为 51%——即大约每两例癌症中有一例被检出。I 至 III 期癌症的总体检出率约为 69%，晚期（III–IV 期）明显更高。

特异性约为 99.5%——即每两百名健康人中仅有一人被错误标记为阳性。这听起来不错，但存在一个数学上的反面：由于癌症在普通人群中较为罕见，即便在筛查人群中出现阳性结果，真正患有癌症的概率也只有约 40% 到 50%。阳性结果会触发进一步检查——它本身不是诊断。

几个重要问题尚未得到解答。最关键的一个是：MCED 测试能提高存活率吗？研究表明，该测试能比传统的症状驱动诊断更早发现癌症。但只有当这些癌症在早期阶段对治疗更敏感时，早期发现才能带来更好的存活结果。在英国，涉及数万名参与者的 NHS-GALLERI 项目预计将在 2020 年代中期提供存活率数据。

其他局限性：该测试对不同癌症类型的灵敏度不同。肺癌、卵巢癌、胰腺癌和肝癌的检出效果较好；前列腺癌和乳腺癌的检出效果较差。针对常见癌症的传统筛查方法——肠镜检查、乳腺 X 光检查、宫颈癌筛查——仍有其独立价值。MCED 测试是对这些方法的补充，而非替代。

根据现有数据，最有可能获益的是 50 岁以上、患癌风险中等至偏高、且常规筛查结果正常的人群。对于没有危险因素的年轻人，由于患病率极低，阳性结果的预测价值有限。有家族癌症史或已知风险基因（如 BRCA1/2）的人，应优先与医生探讨专项监测策略。

MCED 检测结果阳性所带来的心理影响不容忽视。一个来源不明的信号可能引发大量进一步检查、焦虑以及过度诊断。考虑做这项测试的人，事先应想清楚自己如何面对一个不确定的阳性结果——并在检测前先咨询医生。

在 YUTHI App 中，你可以记录所有已完成的早期筛查措施——日期、结果、下次建议复查时间。这样你随时可以清楚地看到哪些检查已经做过、下一次什么时候该做——无论是传统肠镜、血液检测还是 MCED 筛查。

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