Liquid Biopsy: క్యాన్సర్ ముందస్తు గుర్తింపు పరీక్షల కొత్త తరం ఏమి చేయగలదు

ఒకేసారి డజన్ల కొద్దీ క్యాన్సర్ రకాలను పరీక్షించే రక్త పరీక్ష — MCED పరీక్షల (Multi-Cancer Early Detection) కొత్త తరం ఇదే వాగ్దానం చేస్తోంది. అధ్యయన సాక్ష్యాలు ఏమి చూపిస్తున్నాయి, పరిమితులు ఎక్కడ ఉన్నాయి మరియు ఈ విధానం నుండి నువ్వు వాస్తవిస్తికంగా ఏమి ఆశించవచ్చు.

Liquid Biopsy అంటే ఏమిటి

క్లాసిక్ బయాప్సీలు అనుమానాస్పద కణితి నుండి కణజాల నమూనాలు తీసుకుంటాయి. Liquid Biopsy మాత్రం కణితి కణాలు వదిలే అడుగు జాడల కోసం రక్తాన్ని లేదా ఇతర శరీర ద్రవాలను విశ్లేషిస్తుంది. ప్రాథమిక సూత్రం: క్యాన్సర్ కణాలు — ఆరోగ్యకరమైన కణాల కంటే ఎక్కువగా — DNA శకలాలను రక్తంలోకి విడుదల చేస్తాయి. సెల్-ఫ్రీ DNA (cfDNA) అని పిలవబడే ఈ శకలాలు క్యాన్సర్ కణజాలం నుండి వచ్చే కొలవగలిగే మాలిక్యులర్ సంకేతాలను కలిగి ఉంటాయి.

Liquid Biopsy కొత్తది కాదు — తెలిసిన క్యాన్సర్ వ్యాధుల చికిత్స నియంత్రణలో కణితి మార్పులను కణజాల నమూన మళ్లీ తీయకుండా పర్యవేక్షించడానికి ఏళ్ళుగా వాడబడుతోంది. కొత్తది ఏమిటంటే, బహుళ క్యాన్సర్ రకాలను ఒకేసారి పరీక్షించే Multi-Cancer Early Detection Tests (MCED) అని పిలువబడే ముందస్తు గుర్తింపు పరీక్షల్లో దాని వినియోగం.

ctDNA మరియు మిథైలేషన్ నమూనాలు: రక్తంలో మాలిక్యులర్ జాడ

క్యాన్సర్ కణాలు ఆరోగ్యకరమైన కణాల నుండి వాటి నిర్మాణంలో మాత్రమే కాదు, వాటి ఎపిజినోమ్‌లో కూడా భిన్నంగా ఉంటాయి — ముఖ్యంగా DNA మిథైలేషన్ నమూనాలలో. మిథైలేషన్ అనేది ఏ జీన్లు చురుగ్గా ఉన్నాయో నియంత్రించే రసాయన గుర్తు. క్యాన్సర్ కణాలు విలక్షణ మిథైలేషన్ విచలనాలను చూపిస్తాయి, ఇవి రక్తంలోని DNA శకలాలలో కూడా గుర్తించవచ్చు.

Grail నుండి Galleri వంటి MCED పరీక్షలు లక్షలాది cfDNA శకలాలలో సరిగ్గా ఈ మిథైలేషన్ నమూనాలను విశ్లేషిస్తాయి. క్యాన్సర్ మరియు క్యాన్సర్ లేని కోహోర్ట్‌ల నుండి వేలాది రక్త నమూనాలపై శిక్షణ పొందిన మెషిన్ లెర్నింగ్ అల్గారిథమ్‌ల ఆధారంగా, అవి కణితి మూలాన్ని సూచించే విచలనాలను గుర్తించగలవు — మరియు సానుకూల సంకేతం ఉంటే క్యాన్సర్ ఏ కణజాలం నుండి వచ్చిందో తెలియజేస్తాయి.

MCED పరీక్షలపై అధ్యయన డేటా ఏమి చూపిస్తుంది

Annals of Oncology లో 2021లో ప్రచురితమైన Galleri పరీక్ష ధృవీకరణ అధ్యయనం, తెలిసిన క్యాన్సర్ కేసులు మరియు ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలతో కూడిన క్లినికల్ కోహోర్ట్ నుండి 6,000 కంటే ఎక్కువ రక్త నమూనాలను పరీక్షించింది. అన్ని క్యాన్సర్ దశలకు సెన్సిటివిటీ దాదాపు 51 శాతంగా ఉంది — అంటే, ప్రతి రెండవ క్యాన్సర్ గుర్తించబడింది. స్టేజ్ I–III నిర్ధారణలను కలిపి చూసినప్పుడు గుర్తింపు రేటు దాదాపు 69 శాతం, అధునాతన దశలకు (III–IV) చాలా ఎక్కువ.

స్పెసిఫిసిటీ దాదాపు 99.5 శాతంగా ఉంది — అంటే ప్రతి రెండు వందల మంది ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో ఒకరు మాత్రమే తప్పుగా పాజిటివ్‌గా గుర్తించబడతారు. ఇది బాగానే అనిపించినా, గణిత శాస్త్రపరంగా ఒక వ్యతిరేక వైపు ఉంది: జనాభాలో మొత్తంగా క్యాన్సర్ అరుదుగా ఉన్నందున, స్క్రీనింగ్ జనాభాలో పాజిటివ్ ఫలితం దాదాపు 40 నుండి 50 శాతం కేసులలో మాత్రమే క్యాన్సర్ ఉన్నట్లు అర్థం అవుతుంది. పాజిటివ్ ఫలితం తదుపరి నిర్ధారణ పరీక్షలకు దారితీస్తుంది — ఇది నిర్ధారణ కాదు.

పరిమితులు మరియు తెరిచిన ప్రశ్నలు

అనేక ముఖ్యమైన ప్రశ్నలకు ఇంకా సమాధానాలు రాలేదు. అత్యంత కీలకమైనది: MCED పరీక్ష మనుగడ రేటును మెరుగుపరుస్తుందా? అధ్ययనాలు చూపిస్తున్నాయి కి పరీక్ష క్యాన్సర్‌ను క్లాసిక్ లక్షణ-ఆధారిత నిర్ధారణ కంటే ముందే గుర్తిస్తుంది. కానీ ముందస్తు గుర్తింపు మెరుగైన మనుగడకు దారితీసినప్పుడే మాత్రమే ఉపయోగకరం అవుతుంది, ఆ క్యాన్సర్ రకాలు ముందస్తు దశలలో చికిత్సకు స్పందించేవిగా ఉన్నప్పుడు. బ్రిటన్‌లో పదివేల మంది పాల్గొనే NHS-GALLERI కార్యక్రమం 2020ల మధ్యలో మనుగడ డేటా అందించాల్సి ఉంది.

తదుపరి పరిమితులు: అన్ని క్యాన్సర్ రకాలకు పరీక్ష సమానంగా సెన్సిటివ్‌గా ఉండదు. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్, అండాశయ క్యాన్సర్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ మరియు కాలేయ క్యాన్సర్ బాగా గుర్తించబడతాయి; ప్రోస్టేట్ మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ తక్కువగా. సాధారణ క్యాన్సర్ రకాల కోసం సంప్రదాయ స్క్రీనింగ్ పద్ధతులు — కొలోనోస్కోపీ, మామోగ్రఫీ, సర్వైకల్ క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ — వాటి స్వతంత్ర ప్రాముఖ్యతను నిలుపుకుంటాయి. MCED పరీక్ష వాటిని పూరిస్తుంది, కానీ వాటి స్థానంలో రాదు.

MCED పరీక్ష వల్ల ఎవరికి ప్రయోజనం కలుగుతుంది

ప్రస్తుత డేటా ప్రకారం, సంప్రదాయ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు సాధారణంగా ఉన్న మధ్యస్థ నుండి అధిక క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఉన్న 50 ఏళ్ళ పైబడిన వ్యక్తులు అత్యంత ప్రయోజనం పొందుతారు. ప్రమాద కారకాలు లేని పిన్న వయస్కులకు, ప్రాబల్యం చాలా తక్కువగా ఉన్నందున పాజిటివ్ ఫలితం యొక్క అంచనా శక్తి తక్కువ. కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉన్నవారు లేదా BRCA1/2 వంటి తెలిసిన రిస్క్ జీన్లు ఉన్నవారు ముందుగా వారి వైద్యుడితో ప్రత్యేక పర్యవేక్షణ వ్యూహాల గురించి మాట్లాడాలి.

సానుకూల MCED ఫలితం యొక్క మానసిక కోణాన్ని తక్కువగా అంచనా వేయకూడదు. స్పష్టమైన మూలం లేకుండా సంకేతం ఇంటెన్సివ్ తదుపరి నిర్ధారణలు, ఆందోళన మరియు అతి నిర్ధారణకు దారితీయవచ్చు. పరీక్ష గురించి ఆలోచిస్తున్న వ్యక్తి ముందుగా అస్పష్టమైన పాజిటివ్ ఫలితంతో ఎలా వ్యవహరించాలో తనలో తాను స్పష్టంగా ఉండాలి — మరియు పరీక్ష చేయించుకోవడానికి ముందు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

YUTHI App తో నివారణ పరీక్షలను డాక్యుమెంట్ చేయడం

YUTHI App లో నువ్వు చేసిన అన్ని ముందస్తు గుర్తింపు చర్యలను నమోదు చేయవచ్చు — తేదీ, ఫలితం, తదుపరి సూచించిన పునరావృత్తి. క్లాసిక్ కొలోనోస్కోపీ అయినా, రక్త పరీక్ష అయినా లేదా MCED స్క్రీనింగ్ అయినా — ఏ పరీక్షలు చేశారు మరియు తదుపరిది ఎప్పుడు అనే విషయంలో అవలోకనం నిలుపుకుంటావు.

మూలాలు

• Klein EA et al. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Annals of Oncology, 2021;32(9):1167–1177.
• Lennon AM et al. Feasibility of blood testing combined with PET-CT to screen for cancer and guide intervention. Science, 2020;369(6499):eabb9601.
• Hackshaw A et al. Multi-cancer early detection screening with a blood test is feasible, but evidence of benefit is still needed. New England Journal of Medicine Evidence, 2022;1(6).
• Cristiano S et al. Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer. Nature, 2019;570(7761):385–389.