Liquid Biopsy: کینسر کی جلد تشخیص کے نئے ٹیسٹ کیا کر سکتے ہیں

ایک خون کا ٹیسٹ جو ایک ساتھ درجنوں قسم کے کینسر کی جانچ کرے — یہی MCED ٹیسٹوں (Multi-Cancer Early Detection) کی نئی نسل کا وعدہ ہے۔ مطالعاتی صورت حال کیا بتاتی ہے، حدود کہاں ہیں اور اس طریقہ کار سے آپ حقیقتاً کیا توقع رکھ سکتے ہیں۔

Liquid Biopsy کا مطلب

روایتی بایپسی میں کسی مشکوک ٹیومر سے بافت کے نمونے لیے جاتے ہیں۔ Liquid Biopsy اس کے برعکس خون یا دیگر جسمانی رطوبتوں میں ان نشانات کی تلاش کرتی ہے جو ٹیومر خلیے چھوڑتے ہیں۔ بنیادی اصول یہ ہے: کینسر کے خلیے — صحت مند خلیوں کی نسبت زیادہ — DNA کے ٹکڑے خون میں خارج کرتے ہیں۔ اس سیل فری DNA (cfDNA) میں قابلِ پیمائش سالماتی نشانیاں ہوتی ہیں جو کینسر کے بافت سے آتی ہیں۔

Liquid Biopsy کوئی نئی چیز نہیں — یہ سالوں سے معلوم کینسر میں علاج کی نگرانی کے لیے استعمال ہو رہی ہے تاکہ دوبارہ بافت نکالے بغیر ٹیومر کی تبدیلیوں کا جائزہ لیا جا سکے۔ نئی بات یہ ہے کہ اسے ابتدائی تشخیص کے لیے بھی استعمال کیا جا رہا ہے — یعنی Multi-Cancer Early Detection Tests (MCED) کے ذریعے، جو ایک ساتھ کئی اقسام کے کینسر کی جانچ کرتے ہیں۔

ctDNA اور میتھائی لیشن پیٹرن: خون میں سالماتی نشان

کینسر کے خلیے صحت مند خلیوں سے نہ صرف اپنی ساخت میں بلکہ اپنے ایپی جینوم میں بھی مختلف ہوتے ہیں — خاص طور پر DNA کے میتھائی لیشن پیٹرن میں۔ میتھائی لیشن ایک کیمیائی نشان ہے جو یہ طے کرتا ہے کہ کون سے جین فعال ہیں۔ کینسر کے خلیوں میں خاص میتھائی لیشن انحرافات پائے جاتے ہیں، جنہیں خون میں موجود DNA کے ٹکڑوں میں بھی دریافت کیا جا سکتا ہے۔

Grail کا Galleri جیسے MCED ٹیسٹ لاکھوں cfDNA ٹکڑوں میں انہی میتھائی لیشن پیٹرن کا تجزیہ کرتے ہیں۔ مشین لرننگ الگورتھم کی مدد سے — جو کینسر اور غیر کینسر گروہوں سے ہزاروں خون کے نمونوں پر تربیت یافتہ ہیں — وہ ایسے انحرافات پکڑتے ہیں جو ٹیومر کی اصل کی نشاندہی کر سکتے ہیں اور مثبت نتیجے پر بتاتے ہیں کہ کینسر غالباً کس بافت سے ہے۔

MCED ٹیسٹوں کے بارے میں مطالعاتی اعداد و شمار کیا بتاتے ہیں

Galleri ٹیسٹ کا توثیقی مطالعہ، جو 2021 میں Annals of Oncology میں شائع ہوا، معلوم کینسر کیسوں اور صحت مند ضابطوں پر مشتمل کلینیکل گروہ سے 6,000 سے زائد خون کے نمونوں کا جائزہ لیا۔ تمام کینسر مراحل کے لیے حساسیت تقریباً 51 فیصد تھی — یعنی ہر دوسرا کینسر پکڑا گیا۔ مرحلہ I تا III کی مشترکہ شناخت شرح تقریباً 69 فیصد تھی، اور پیش رفتہ مراحل (III–IV) میں نمایاں طور پر زیادہ۔

اختصاصیت تقریباً 99.5 فیصد تھی — یعنی ہر دو سو صحت مند افراد میں سے صرف ایک کو غلطی سے مثبت قرار دیا گیا۔ یہ اچھا لگتا ہے، لیکن اس کا ریاضیاتی پہلو بھی ہے: چونکہ پوری آبادی میں کینسر نادر ہے، اس لیے اسکریننگ آبادی میں مثبت نتیجہ صرف 40 سے 50 فیصد معاملات میں ہی حقیقی کینسر کی علامت ہوتا ہے۔ مثبت نتیجہ مزید تشخیص کی ضرورت پیدا کرتا ہے — یہ تشخیص نہیں ہے۔

حدود اور کھلے سوالات

کئی اہم سوالات ابھی تک بے جواب ہیں۔ سب سے اہم: کیا MCED ٹیسٹ بقا کی شرح بہتر کرتا ہے؟ مطالعات بتاتے ہیں کہ ٹیسٹ روایتی علامت پر مبنی تشخیص سے پہلے کینسر کا پتہ لگاتا ہے۔ لیکن جلد پتہ لگانا تبھی بہتر بقا کا باعث بنتا ہے جب یہ کینسر ابتدائی مراحل میں علاج کے لیے حساس ہوں۔ برطانیہ کا NHS-GALLERI پروگرام، جس میں دسیوں ہزار شرکاء شامل ہیں، 2020 کی دہائی کے وسط تک بقا کا ڈیٹا فراہم کرے گا۔

مزید حدود: ٹیسٹ تمام کینسر کی اقسام کے لیے یکساں حساس نہیں ہے۔ پھیپھڑوں کا کارسینوما، بیضہ دانی کا کینسر، لبلبے کا کینسر اور جگر کا کارسینوما اچھی طرح پکڑے جاتے ہیں؛ پروسٹیٹ اور چھاتی کا کینسر کم اچھے۔ عام کینسر کے لیے روایتی اسکریننگ طریقے — کولونوسکوپی، میموگرافی، گریوا کے کینسر کی اسکریننگ — اپنی اہمیت برقرار رکھتے ہیں۔ MCED ٹیسٹ انہیں مکمل کرتا ہے، لیکن ان کی جگہ نہیں لیتا۔

MCED ٹیسٹ سے کون فائدہ اٹھا سکتا ہے

موجودہ اعداد و شمار کے مطابق سب سے زیادہ فائدہ 50 سال یا اس سے زائد عمر کے ان افراد کو ہوتا ہے جن میں کینسر کا درمیانی سے زیادہ خطرہ ہو اور جن کی روایتی اسکریننگ نارمل ہو۔ خطرے کے عوامل کے بغیر کم عمر افراد کے لیے مثبت نتیجے کی پیش گوئی کی قوت کم ہے کیونکہ پھیلاؤ بہت کم ہے۔ خاندانی کینسر کی تاریخ یا BRCA1/2 جیسے معلوم خطرناک جینز رکھنے والے افراد کو پہلے اپنے ڈاکٹر سے خصوصی نگرانی حکمت عملیوں کے بارے میں بات کرنی چاہیے۔

MCED کے مثبت نتیجے کے نفسیاتی پہلو کو کم نہیں سمجھنا چاہیے۔ واضح ماخذ کے بغیر کوئی سگنل مزید گہری تشخیص، پریشانی اور زیادہ تشخیص کا سبب بن سکتا ہے۔ جو شخص ٹیسٹ کروانے پر غور کر رہا ہو، اسے پہلے سے سوچنا چاہیے کہ وہ غیر واضح مثبت نتیجے سے کیسے نمٹے گا — اور ٹیسٹ سے پہلے ڈاکٹر سے مشورہ کرنا چاہیے۔

YUTHI App سے احتیاطی معائنوں کا ریکارڈ رکھیں

YUTHI App میں آپ اپنے تمام انجام دیے گئے ابتدائی تشخیصی اقدامات درج کر سکتے ہیں — تاریخ، نتیجہ، اگلی تجویز کردہ تکرار۔ اس طرح آپ کو نظر رہتا ہے کہ کون سے معائنے ہو چکے ہیں اور اگلا کب ہونا ہے — چاہے روایتی کولونوسکوپی ہو، خون کا ٹیسٹ یا MCED اسکریننگ۔

ذرائع

• Klein EA et al. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Annals of Oncology, 2021;32(9):1167–1177.
• Lennon AM et al. Feasibility of blood testing combined with PET-CT to screen for cancer and guide intervention. Science, 2020;369(6499):eabb9601.
• Hackshaw A et al. Multi-cancer early detection screening with a blood test is feasible, but evidence of benefit is still needed. New England Journal of Medicine Evidence, 2022;1(6).
• Cristiano S et al. Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer. Nature, 2019;570(7761):385–389.